MLPA: DNA 복제수 결정을 위한 골드 스탠다드

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 5 단계의 간단한 스텝으로 24 시간

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CNV 및 선택적 SNV를 감지

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MLPA의 파워

MLPA^® (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)는 질병과 관련된 유전자의 복제수 변이 (CNV)를 연구하는데 유용한 기술입니다. 전 세계 실험실에서 유전 질환 및 종양의 연구를 위해 MLPA를 사용하고 있습니다. 이 기술의 힘은 다양성에 있습니다. MLPA는 완전한 염색체에서 단일 엑손에 이르기까지 모든 복제수 변화를 감지하는 데 사용할 수 있습니다. MLPA는 또한 DNA methylation 변화 (MS-MLPA)를 감지하는 데 사용되며 매우 유사한 pseudogene으로부터 질병을 유발하는 유전자 이상을 식별 할 수 있을만큼 민감합니다.

CNV는 수백 가지 유전 질환에서 역할을하는데 가장 드문 질환에도 MLPA 분석이 가능합니다. 전 세계의 실험실은 MLPA를 사용하여 결실 및 증폭이 적절하게 인식되는지 합니다. Pseudogen에 의해 유전자 분석이 복잡한 장애에도 동일하게 사용되는데 이는 밀접하게 관련된 서열을 구별하는 MLPA의 탁월한 민감도로 인해 가능합니다. 종양 유전체학에서 MLPA는 종양 프로파일링을 최적화하기 위해 체세포 CNV를 연구하는 데 사용됩니다.

MLPA는 어떻게 작동하나요?

MLPA는 단일 프라이머 쌍을 사용하여 각각 고유한 게놈 표적 및 길이를 가진 최대 60개의 프로브를 증폭하는 간단한 멀티플렉스 PCR 기술입니다. PCR amplicon은 형광 표지되고 모세관 전기영동으로 분리 및 정량화됩니다. 샘플의 결과 피크 패턴을 참조 샘플 세트의 피크 패턴과 비교하여 관심있는 샘플에 존재하는 게놈 표적의 수를 결정할 수 있습니다.

MLPA를 처음 사용하는 경우 아래 시작 가이드를 살펴 보시기 바랍니다. 여기에는 초보자를 위한 모든 최상의 리소스가 단계적으로 나열되어 있습니다. 비디오, e-러닝 모듈, 그리고 배경 설명을 통해 기술, 프로토콜 실행, 데이터 분석 및 품질 관리를 수행하는 방법, 더 자세한 정보를 찾을 수 있는 방법등에 대해 자세히 알아볼 수 있습니다.

Coffalyser digitalMLPA: digitalMLPA

분석 소프트웨어

Coffalyser digitalMLPA™는 digitalMLPA 데이터 분석을 위해 MRC Holland에서 개발한 무료 소프트웨어입니다. Coffalyser digitalMLPA는 FASTQ 파일의 digitalMLPA 시퀀스 판독을 자동으로 인식하고 이를 분석에 직접 사용합니다. 그런 다음 Coffalyser digitalMLPA는 실험의 모든 샘플에 대해 실행 품질과 발견 된 이상을 모두 나타내는 두 개의 보고서를 출력합니다.